Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса: дијагноза и лечење

Здравље

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса јеширок спектар насљедних болести које настају као последица дефеката протеина транзитних једињења. У овом чланку ћемо говорити о томе шта су ове болести, али ио методама њихове дијагнозе и лечења.

Неколико речи о самој болести

Надбубрежне жлезде луче посебну сортухормони који активно учествују у процесима развоја и раста целог организма. Другим речима, урођена дисфункција надбубрежног кортекса се назива адреногенитални синдром или хиперплазија надбубрежног кортекса.

урођена дисфункција надбубрежног кортекса

Дакле, појављивање патологија надбубрежне жлездегрупа је обично повезана са смањењем производње кортизола. И то је узрок повећаног лучења адренокортикотропног хормона. Стога, пацијенти развијају значајно згушњавање надбубрежног кортекса.

Проблем болести у савременом свету

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса јеболест пренета наслеђивањем. У овом случају, ова патологија се посматра са истом фреквенцијом као код појединаца женског пола и код мужјака. Постоји неколико клиничких сорти сваке болести, а скоро сваки од њих је некомпатибилан са животом. Због тога деца са овом болести врло често умиру на рођењу.

Као што показују медицинске статистике, урођенедисфункција надбубрежног кортекса најчешће се јавља као резултат детекције дефеката двадесет прве хидроксилазе. Такође, преваленција ове болести зависи од трке. На примјер, ако узмете представнике бијеле расе, онда ће ово болест бити видјено код једне бебе од 14 хиљада. Док ће Ескимоси имати сваку двеста осамдесетог детета болесног.

На срећу, до данас, проблем борбеОве болести су у потпуности решене, међутим само у најразвијенијим земљама света. Ако је ова патологија откривена чак иу новорођенчад, здравствени радници спроводе посебне студије које помажу у идентификацији конгениталне болести што је раније могуће. Стога је могуће започети правилно одабрани хормонски третман чак и прије него што се појаве први симптоми инсуфицијенције надбубрежне жлезде.

Фактори који повећавају ризик

Најчешћа конгенитална дисфункција кортексанадбубрежна жлезда се јавља ако је болест откривен бар једног од родитеља, или ако су родитељи директни носиоци ген који су одговорни за транзит протеина који су потребни за производњу хормона надбубрежног кортекса. Ако је такав ген пронађен у оба родитеља, онда постоји вероватноћа од двадесет пет процената да ће беба бити дијагностификована са овом патологијом.

Шта доводи до развоја дисфункције

Веома је важно схватити како тачно пролазимеханизам развоја дисфункције надбубрежног кортекса. Вреди напоменути да као резултат неправилног транспорта протеина ће смањити количину надбубрежне алдостерона и кортизола. И то је разлог за повећање производње адренокортикотропног хормона од стране хипофизе. Овај хормон је одговоран за регулисање правилног функционисања надбубрежних жлезда.

облик губитка соли конгениталне дисфункције кортекса надбубрежне супстанце

Ако се производе адренокортикотропни хормониу претерано великим количинама, ово води ка феномену као што је хиперплазија. Такође ће се повећати излучивање мушких хормона. Велика концентрација андрогена доводи до деформитета гениталних органа, као и на прекомеран раст косе на лицу и целом телу.

Облици болести

У медицинској пракси постоје три облике ове болести:

  1. Некомпликован или вирил облик. Овај облик се обично јавља са благим дефицитом протеина двадесет прве хидроксилазе.
  2. Формулар полимеризације конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса карактерише дубље недостатак овог ензима.
  3. Хипертонска сорта произлази из значајног недостатка ензима 11б-хидролактазе.

Симптоми болести

Први облик обично прати присуство таквихсимптоми као што су пенисни клиторис, велике лабодије скротума или урогенитални синус код дјевојчица. У појединцима и мушкараца и женама примећен је веома брз развој не само физичке равни, већ и сексуалног. Штавише, дечаци имају изосексуални тип развоја, а дјевојчице имају хетеросексуални развој.

Отпорни облик конгениталне дисфункције кореНадбубрежна жлезда обично се посматра код деце. Поред горе наведених симптома, додају се и прва озбиљна крварења надбубрежног кортекса. Истовремено, апетит, метаболизам електролита и телесна тежина се не повећавају значајно. Осим тога, врло често се јавља хипотензија и дехидрација организма. Ако се знакови не могу препознати у првим стадијумима болести, онда постоји велики ризик од смрти у присуству феномена колапса. Ако је право лечење изабрано од самог почетка, онда са узрастом такви феномени могу бити потпуно искључени.

урођена дисфункција надбубрежног кортекса код деце

Конгенитална дисфункција кортекса надбубрежне жлезде код женадоводи до промене у структури екстерних гениталија. Истовремено, велики број мушких хормона које секретују андрогени не утичу на диференцијацију унутрашњих женских гениталних органа. Обично развој јајника и материце је апсолутно нормалан. Спољне гениталије су неправилног облика у време рођења девојчице. У медицинској пракси било је доста случајева када је код рођења дјевојке добила мушки род.

Због негативних ефеката андрогенапацијенти почињу да расту веома брзо од рођења. Врло рано имају секундарне сексуалне карактеристике. Поред тога, сви пацијенти имају низак раст и прилично несразмјеран облик. Кобилица је веома ужа, а рамена су претерано широка. У овом случају мушкарци не почињу да расте млечне жлезде, а менструација се не појављује. Истовремено, спољашње гениталије мутирају, коса се појављује на целом телу, а глас постаје све нижи.

Мушкарци се развијају премаса исосексуалним типом. Чак иу новорођенчади, можете приметити хипертрофију гениталног органа, а тестиси обично имају малу величину. У адолесцентном периоду пацијенти често развијају туморске формације на тестисима. Веома често мушкарци са овом патологијом трпе неплодност.

нонцлассицал форм оф цонгенитал дисфунцтион оф тхе адренал цортек

Хипертензивни облик болеститакође карактеришу сви наведени симптоми, али и праћени високим крвним притиском. Док врше специјалне прегледе, лекари примећују такве индикаторе: присуство протеина у урину, границе срца су проширене, а посуде фундуса се мењају.

Нонцлассицал облик болести

Нескласични облик урођене кортикалне дисфункцијеНадбубрежна жлезда се сматра најједноставнијим и најлакшим обликом обољења. У овом случају, 21-хидроксилаза се производи у запремини нешто мање од нормалног. У овом случају, обично се гениталије за мушкарце и жене исправно развијају, а први знаци болести могу се видети тек након адолесцентног периода. Најчешће се нонцлассицал облик конгениталне дисфункције надбубрежног кортекса види код жена које те проблеме узнемиравају:

  • трајне повреде у циклусу менструације;
  • средњи или тешки облик акни;
  • не можете затруднути;
  • неке области на телу стичу мушку косе.

Најчешће, одступања су мала, тако данема никаквог утицаја на функцију заразе. Жене сазнају када покушавају затрудњети присуством болести "урођену дисфункцију надбубрежног кортекса". Некласични облик, који се лечи само код жена, обично не изазива озбиљне немире код мушкараца. Према томе, лечење није препоручљиво.

Дијагноза болести

Веома је важно одредити у детињствутаква болест као што је урођена дисфункција надбубрежног кортекса. Дијагноза вам омогућава да одредите облик болести и помажете да разумете даље лечење.

урођена дисфункција надбубрежног кортекса је наследна по типу

За све бебе рођене са уочљивим абнормалностимаструктура спољних гениталија, доктори проводе посебну дијагнозу, која вам омогућава да одредите сексуални хроматин, као и да одредите кариотип. Најчешће, у урођеном облику ове патологије код малих пацијената, постоји прекомерна количина мушког хормона у крви. Да би се утврдио његов ниво, потребно је извршити тест скрининга. Обично такво тестирање показује да је концентрација овог хормона у крви вишеструко прекорачена.

Као што је познато, урођена дисфункција кортексанадбубрежне жлезде код деце прати веома брз раст коштаног ткива. Да би проучили његову структуру и структуру, лекари користе метод инструменталне дијагностике. У овом случају, направљен је рендген, а коштано доба пацијента већ се може одредити из слика. Ако постоје патологије, обично је стање свих зглобова и костију према старости много брже од узраста пацијента.

Ако су на рођењу девојчице виделе знаке хермапхродитиса, онда лекари спроводе ултразвук женских гениталних органа. У овом случају њихова структура се обично не разликује од норме.

Такође, у првој години живота бебе, лекари спроводедиференцијална дијагностика. Омогућава вам да утврдите да ли је хермапхродитизам лажан или тачан. У овом случају, дијагностички метод је кариотипизација. И, наравно, неопходно је одредити ниво мушког хормона андрогена.

урођена адренокортикална дисфункција код жена

Поред горе наведених метода анализирани су анамнестички подаци. Главни и најважнији критеријум може се назвати нивоом 17-хидроксипрогестерона.

Углавном дисфункцију надбубрежног кортекса код децемогу бити откривени већ четврти или пети дан након рођења кроз процедуру као што је неонатални преглед. Ова анализа укључује испитивање 17-хидроксипрогестерона у крви узетој из пете. Спровођење такве анализе ће помоћи да се зна о присутности патологије у првим данима живота. Ово ће помоћи благотворно започети лијечење.

Методе третмана

Конгенитална дисфункција надбубрежног кортекса,чији су симптоми описани изнад, услед урођене природе, треба третирати сталном замјенском терапијом са лијеком као што је Преднисолоне, као и са свим његовим аналогама. Константан унос глукокортикоида у тело има највише позитивне ефекте на њега. С једне стране, ове супстанце могу да елиминишу инсуфицију надбубрежја урођеног поријекла. Са друге стране, лекови који садрже хормоне могу потиснути прекомерно лучење адренокортикотропног хормона. Поред тога, механизам повратних информација почиње да се регулише, што значи да се ниво хидрогенерације смањује што је више могуће.

Ако је болест форма губитка соли, ондатакође постоји недостатак минералокортикоида, затим су додати соли и ацетат деоксикортикостерона у лечење. Поред тога, свим девојчицама је потребна хируршка интервенција, која може уклонити хипертрофни клиторис.

Метода конзервативног третмана

Конгенитална дисфункција кортекса надбубрежне жлезде, лечењекоји се заиста могу суочити са овом патологијом, морате започети већ у детињству. Урадите то одмах након што је болест идентификована.

Најчешће у сврху супститутивне терапије, докторисавјетовати да употријебите управо дрога "Преднисолоне". Има сва неопходна својства за лечење ове болести, а уз одговарајућу дозу неће имати негативан утицај на људско тело.

урођену дисфункцију надбубрежног кортекса и трудноћу

Процес самог третмана мора почетидијагностички тест. У овом случају, лекари преписују овај лек недељно за 15-20 мг дневно, или два до четири милиграма "Декаметхасоне", који треба узимати у року од два до три дана. Ако је овај тест показао добре резултате, онда можете започети трајни третман са Преднисолоном. Најчешће дневна доза износи око 10-15 мг дневно. Међутим, сваки случај је апсолутно индивидуалан, стога чланак садржи само опште препоруке. Зависи од старости детета, као и од нивоа хормона у крви и од степена вирилизације.

Временом се доза постепено смањује. Ово се ради на 2-2,5 мг недељно. Коначна доза се може одредити само један или два месеца након почетка лечења. Према мишљењу стручњака, дневна доза за дјецу млађу од годину дана треба одабрати само појединачно, истовремено се фокусирајући на клиничке податке више него на хормоналне параметре. Заправо, одабрати оптималну дозу за бебу је прилично тешко. Неопходно је извршити стално тестирање како би се елиминисао ризик од превеликог излучивања. Минимални дневни износ је само 2,5 мг, а максимум 15 мг.

Имајте на уму да морате узети ове лековестално. Најбоље је то учинити ујутру и поподне, након једења. Ако требате промијенити лек, морате узети у обзир његову физиолошку активност.

У неким случајевима третирати овоКортизон се користи. Међутим, она је у стању да има слабији и краћи ефекат на сузбијање производње адренокортикотропних хормона. Овај лек је слабији од Преднизолона више од пет пута, тако да захтијева прилично високу дозу. Одојчади се такви лекови најчешће примењују интрамускуларно ујутру.

Један од најефикаснијих глукокортикоидаРазматра се дексаметазон. Може да спречи производњу адренокортикотропних хормона десет пута ефикасније од Преднизолона. Али вреди размишљати да скоро нема ефекта на метаболизам соли, а врло често промовише предозирање. Дневна норма ове супстанце је обично 0,25-0,5 мг.

Сви наведени лекови ће обезбедитина телу, негативан ефекат само у случају избора погрешне дозе. Ово указује на то да ће узимање лека у више од тела захтевати разарајући ефекат на њега. Уз претерану употребу било које од ових лекова, пацијент ће доживети хиперемију и заокруживање лица, повећати апетит, а понекад чак и зауставити раст и развој. Међутим, сви ефекти предозирања врло брзо нестају ако се мало смањи или иде у слабије лечење.

Метод хируршког третмана

Обично урођена дисфункција надбубрежног кортекса наслеђује аутосомни рецесивни тип. Није важно какав облик има ова болест.

Једна од фаза правилног третмана удевојке су пластичне операције. Најчешће се оперира да би се формирао тачан облик малих лавова, ресект клиториса и сецкање урогениталног синуса. Спровођење такве операције је обавезно, јер помаже у обнављању свих тачних физиолошких функција женског тијела, а такође има социо-психолошки значај. Дакле, дете не осећа његову инфериорност, тако да га може дати у вртић или спортски део. Међутим, обратите пажњу на то да операција треба обавити најмање годину дана након почетка лечења хормоналним лековима.

Веома је важно проучити све аспекте болести, као што је урођена дисфункција надбубрежног кортекса. ИЦД 10 је међународна класификација болести код којих ова болест има код Е.25.0

Конгенитална дисфункција кортекса и адреналина и трудноћа

Ако пацијент има пост пубертални обликова болест, онда постоји велика вероватноћа развоја фетуса, спонтаних побачаја, побачаја и медицинских абортуса. Врло често труднице се жале на лошу виталност и апсолутни губитак апетита. Баланс електролита није искључен. Обично, двадесет осме недеље трудноће, стање пацијента је значајно побољшано. Имајте на уму да чак и када носите бебу, не смијете дозволити прекид узимања хормоналних лијекова. Урадите то за живот.

Родови и период после њих су веома великистрес за цело тело, и за инциденцу надбубрежног корена. Због тога, с обољењем "урођене дисфункције надбубрежног кортекса", анализа стања здравственог стања ће се стално требати предати. Жена треба да прати ниво хормона.

Пројекције за будућност

Вирусни облик конгениталне дисфункције коренадбубрежне жлезде, као и било који други облик, могу дати добре прогнозе само под условом почетка правовременог и правилног лечења. Наравно, веома је важно успоставити апсолутно тачну дијагнозу.

Често с правовременим почетком лијечења, можетеспречити кршење структуре спољашњих женских полних органа. Веома је важно одабрати праву дозу. Ако се ово не уради погрешно, раст организма ће се зауставити, а маскулинизација фигуре ће се десити код жена.

Конгенитална дисфункција некласицног надбубрежног кортекса није тако опасна форма болести, али ако игноришете процес лечења, жена ризикује да остане без дјетета.

Међутим, уз правилан третман, чак и женекоји пате од облика који губи со, има све шансе да затрудни. Најважније је да се не започне, непрекидно узимају лекове које прописује лекар и да води добар начин живота. А онда се нећете бојати било какве болести. Будите здрави.

Коментари (0)
Додајте коментар