Болест кристала: узроци, фотографије, очекивани животни век

Здравље

Кристална болест је реткагенетске патологије у којима постоје повреде у структури и развоју мишићно-скелетног система, што доводи до високе крхкости костију. У медицини ова болест се назива остеогенеза имперфецта. Шта је ова болест? Који су знаци и симптоми болести, које методе лијечења постоје? Покушајмо одговорити на сва ова питања.

кристално болести

Шта је остеогенеза имперфецта?

Болест кристалне кости - наследнаболести. Код ове патологије, коштана ткива постају врло крхка, због чега ломљена особа често има преломе који се јављају са најмањег удара, па чак и без повреда. Код пацијената са овом дијагнозом, друге патолошке манифестације често се примећују у облику:

  • Атрофија мишићног ткива;
  • абнормалности стоматолога;
  • заједничка хипермобилност;
  • прогресиван губитак слуха;
  • деформитети коштаног ткива.

У различитим изворима болест остеогенезе имперфецта има неколико назива:

  • интраутерини ракети;
  • конгенитална остеомалација;
  • Лобштајново болест;
  • периостеална дистрофија;
  • крхкост костију или кристално болести.

Узроци ове патологије леже у генетским променама које доводе до поремећаја формирања костију. Код људи постоји генерализована остеопороза, а кости постају крхке.

узроци кристалне болести

Болест је прилично ретка. Према статистикама, то се дешава код 1 дете од 10-20 хиљада рођене дјеце. Болест се сматра неизлечивом, иако у савременој медицини постоји много начина за побољшање стања пацијента и олакшање живота дјеци са таквом генетском патологијом.

Зашто се болест јавља

Доктори примећују два главна узрока појављивања ове болести:

  1. У костима постоје генске мутације, због чеганедостаје колагенски протеин, који је везивно ткиво. Код 5% пацијената, начин наслеђивања болести је аутосомална доминантна и аутосомална рецесивна.
  2. Узрок патологије су спонтане мутације. Количина колагена у овом случају је нормална, али промене у његовој структури се јављају током синтезе протеина. Кости могу нормално да расте, али у исто време постоје повреде осицификације ткива, смањена механичка својства, њихова крхкост.

кристално болести код деце

Цристал Боне Дисеасе је генетскипатологија, тако да се у већини случајева дешава код деце чији рођаци имају исту болест. Али постоје ретки случајеви када се код детета пронађе остеогенеза имперфецта, док су родитељи потпуно здрави. Појава такве патологије повезана је са појавом спонтане мутације.

Постоји неколико врста болести, које карактеришу различити симптоми и развој структуре коштаног ткива. Размотрити детаљно сваку фазу болести.

Слаб облик

Око 50% свих пацијената је несавршеноостеогенеза имају први тип ове патологије. Кристална болест код деце (фотографија у чланку) праћена је честим фрактурама, али након 10 година старости ризик од повреде коштаног ткива се смањује. Људи старији од 40 година требали би бити опрезнији, с обзиром да опасност од костију још више порасте.

слика кристалне болести

Са слабом формом болести, често се посматра крварење из носне шупљине, због неких промена које се јављају у аорти.

Перинатал смртоносна форма

У већини случајева, други тип остеогенезе имперфецта доводи до смрти дјетета у материци. Болест може довести до превремене испоруке у раним фазама гестације.

Овај облик болести подељен је у три групе, од којих се сваки карактерише одређеним карактеристикама:

  • Прва група (А). Кости лобање оштећене су у материци материце, која се може одредити током проласка трудног ултразвука. Дете рођене са таквом патологијом има висину не више од 20-30 цм. Узнемиравају се активност мозга и респираторни систем. Са овом дијагнозом, деца су рођена мртва или живе само неколико дана. Било је случајева када је "кристално" дијете умрло мјесец дана након рођења. Узрок смрти су бројни преломи.
  • Друга група (Б). Знаци патологије су слични манифестацијама категорије (А), али респираторни систем ради нормално или има мање одступања. Код пацијената све тубуларне кости су скраћене, тако се манифестује кристално болест. Очекивано трајање живота је неколико година након рођења.
  • Трећа група (Б) - налази се у ретким случајевима. Фетус или умре у материци, или новорођенче умре у року од неколико дана након порођаја. Лобања није развијена и нема осицификацију, цевасте кости су разређене.

Раст костију је оштећен

Трећи тип има карактеристичну особину - расткости сломљене. Ова врста патологије је врло ретка. Упркос чињеници да је новорођенчад мале врсте, његова тежина може одговарати норми. Пацијенти са остеогенезом имперфецта често дијагностикују проблеме са циркулационим системом. Тај проблем изазива смрт. Код новорођенчади са поремећеним растом костију, фрактуре се често јављају током порођаја.

кристално болест животног века

Раст скелета је оштећен

У четвртом типу болести су означениозбиљних повреда у расту и структури скелета. Током неколико година, смањена је вискозност на костима пацијента и ризик од прелома. До 30 година пацијент може доживети губитак слуха.

Да би се идентификовао тип и група болести, неопходно је поднети читав низ дијагностичких мера. Спровести све процедуре чим се беба роди.

Дијагностичке методе

Кристална болест (фотографије приказане у чланку)може се дијагностиковати у фетусу и даље у материци. Да бисте сазнали о постојећој патологији, може се догодити током проласка ултразвука. Ако се сумња да су кршења синтезе колагена, потребно је додатно истраживање. Да би се то урадило, амниотска текућина и епителна ткива се узимају за анализу од труднице.

кристална болест костију

Чим се родила беба, неопходно је спровести свеобухватно истраживање, које укључује:

  • биопсија костију;
  • Рентген за преломе;
  • Денситометрија (испитивање минералног састава костне шупљине);
  • тест крви за откривање промена у ДНК;
  • дијагноза колагена;
  • епидермис биопсија.

Добијени резултати омогућавају лекарима да изаберу ефикасан режим лечења.

Како се третира кристална болест костију?

Остеогенеза имперфецта се сматра неизлечивом болешћу, али уз помоћ ефикасне терапије могуће је ублажити болесничко стање и ојачати његов костни систем.

Третман треба да обухвата:

  • магнезијум и калијумове соли;
  • калцијум;
  • витамина Д и других корисних супстанци.

Препоручује се примена физичке терапије и физиотерапије.

узроци кристалне болести

Родитељи дјетета са сличним патологијама требада пролазе кроз психотерапију, где се објашњавају како правилно образовати дијете и прилагодити га друштвеном друштву. Ово ће омогућити детету да научи како избјећи опасне ситуације у којима је ризик од прелома висок.

Развој ове патологије не може се спречити. Али данас постоје прогресивне методе лечења, поштујући које можете побољшати здравље бебе. Деца која имају кристално болест нису имала никакве менталне или психолошке абнормалности, тако да се могу у потпуности остварити у животу, ако им само помогну.

Коментари (0)
Додајте коментар